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世界唐氏綜合征日：關(guān)愛“唐寶寶”，我們在行動！

發(fā)布時間：2023-03-21 點擊數(shù)：

每位父母都希望自己擁有一個健康的寶寶，可世界上有一些特殊的孩子，他們既沒有漂亮的五官，也沒有健康的體魄，可能一生都需要家人照顧與陪伴，但他們依然可以擁有世間的美好，他們就是:"唐寶寶"!

01 世界唐氏綜合征日

2023年3月21日是第12個“世界唐氏綜合征日"!本次的主題是:"With Us Not For Us"(與我們在一起，而不是為了我們)。

3月21日，對于普通家庭來說和平時并沒有什么不同，但對于世界各地唐氏綜合征的患者和家庭，卻是銘記于心的字符。在這個特殊的日子里，河南省中醫(yī)院婦產(chǎn)科依然守候在孕媽媽及唐寶寶身邊，帶大家一起認(rèn)識唐氏綜合征，關(guān)愛“唐寶寶”，手牽手帶他們?nèi)谌脒@個紛繁多彩的世界。

02 什么是唐氏綜合征?

唐氏綜合征常伴隨智力障礙和體格發(fā)育遲緩，它的致病原理很簡單:正常人擁有23對染色體(46條)，每對染色體有兩條，而唐氏綜合征患者卻額外多了一條21號染色體，所以唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征。2011年12月，聯(lián)合國大會將每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合征日”。

唐氏綜合征是一種發(fā)病率較高、危害非常嚴(yán)重的染色體病。主要臨床特征是智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并伴有多發(fā)畸形。本病目前尚無有效的治療方法，育齡人群需注意孕前和孕期檢查來預(yù)防。

03 預(yù)防措施

1.避免高齡生育。

2.孕期預(yù)防肝炎感染，避免接觸放射線及化學(xué)藥物等。

3.有家族史的孕婦在孕期進(jìn)行早期篩查，優(yōu)生優(yōu)育。

提醒:除了產(chǎn)前診斷技術(shù)，其它的產(chǎn)前檢查都無法做到100%地排除唐氏兒。

產(chǎn)前診斷主要包括3種:

★懷孕10~14周絨毛膜穿刺;

★16~22周+6 羊水穿刺;

★懷孕23周之后，臍帶血穿刺。

1.NT彩超:NT彩超檢查的最好時間是11—13+6周;

2.傳統(tǒng)唐篩:孕15—20+6周做唐篩檢查;

3.無創(chuàng)DNA:孕12—22+6周的適用人群;

4.羊水穿刺:孕16—22+6周檢查。

04 “唐寶寶”出生，我們該怎么辦?

一、專業(yè)康復(fù)訓(xùn)練

越早的康復(fù)介入對“唐寶寶”的生長發(fā)育越有幫助!早期的康復(fù)訓(xùn)練可以明顯的改善患兒的運動、語言、認(rèn)知理解等能力，建議患兒父母到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行康復(fù)治療，合理選用訓(xùn)練方案:

①運動訓(xùn)練:下肢負(fù)重訓(xùn)練、內(nèi)收肌訓(xùn)練等;

②言語訓(xùn)練:口腔知覺訓(xùn)練、構(gòu)音器官運動功能訓(xùn)練等;

③作業(yè)訓(xùn)練:日常生活自理能力訓(xùn)練、手部精細(xì)動作功能訓(xùn)練等;

④感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、引導(dǎo)式教育及相關(guān)的物理治療等方法。

以上治療方法可最大程度開發(fā)患兒的潛能，為后期提高生活質(zhì)量、參與社會活動提供保障。

二、家庭教育

每個特殊兒童都是折翼的天使，她們都是在滿懷期待里降生。父母的用心陪伴，良好的家庭氛圍，長期規(guī)范的引導(dǎo)，不過度包辦，可以讓孩子在生活中學(xué)會自立自強(qiáng)!

三、學(xué)校教育

針對大齡"唐寶"，可在特教學(xué)校學(xué)習(xí)或進(jìn)行職業(yè)技能培訓(xùn)等，提高患兒的社會適應(yīng)能力。

讓我們借助3月21日這個特殊的日子，關(guān)注唐氏兒，關(guān)愛“唐寶寶"，時刻與他們同行，讓每一位“唐寶寶"都成為父母心中的“糖寶寶"，給孩子的未來多一些機(jī)會，讓父母心中多一絲慰藉。

溫馨提示:若家長發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)特殊面容、認(rèn)知能力落后等相關(guān)問題，建議盡早帶孩子到醫(yī)院做相關(guān)檢查，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早獲益。

（文/于潔作者就職于河南省中醫(yī)院婦產(chǎn)科）

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