EGFR基因突變檢測臨床意義

發布時間：2022-09-14 點擊數：

研究顯示，腫瘤中存在一定程度的表皮生長因子受體（EGFR）基因過表達，EGFR基因已成為相關腫瘤尤其是肺癌化療研究的重要靶標。EGFR基因突變可能與EGFR基因靶向藥物酪氨酸激酶抑制劑(TKI)的敏感性密切相關，其酪氨酸激酶區域存在的多種突變能夠很好地預測TKI的治療效果。肺癌臨床診療指南指出EGFR基因突變與吉非替尼療效關系密切。因此，對肺癌患者檢測EGFR基因突變狀態至關重要，是決定患者能否一線應用EGFR-TKI的先決條件。

在EGFR基因突變中，19外顯子缺失、21外顯子（L858R、L861Q)、18外顯子（G719X)和20外顯子（S768I）突變提示與肺癌患者對TKIs藥物敏感密切相關，而20外顯子插入突變則與TKIs藥物耐藥相關。在西方肺癌人群中EGFR基因突變率約10%，而在亞洲人群中可高達50%，在非吸煙、女性、非粘液癌患者中突變率可更高。因此，肺癌患者均應常規行EGFR基因突變檢測（1類推薦證據）。

對于EGFR-TKI耐藥患者，建議二次活組織檢查進行繼發耐藥EGFR-T790M檢測；對于無法獲取組織的患者，可用ctDNA行EGFR-T790M檢測（2A類推薦證據）。當ctDNA陰性時，仍應建議患者行組織檢測以明確EGFR-T790M突變狀態。如果EGFR-T790M突變陽性，可使用奧希替尼（AZD9291，泰瑞沙）進行治療。

EGFR基因突變檢測

現階段我院分子診斷中心開展了此類項目檢測，項目名稱為“EGFR基因突變檢測（石蠟、胸水）”或“EGFR基因突變檢測（血液10ml）”，“EGFR-T790M突變檢測”。

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