基因檢測指導他汀類藥物的正確使用

發布時間：2023-06-04 點擊數：

他汀類藥物是當今世界應用最為廣泛的降脂藥物之一，通過有效降低血脂、穩定血管內斑塊，對抑制心腦血管疾病的發生有顯著作用。隨著他汀類藥物的廣泛使用，研究者發現不同個體對不同他汀類藥物的反應存在嚴重的差異，而導致差異的關鍵因素是他汀類藥物在肝臟代謝和轉運的遺傳特性不同，主要由陰離子轉運多肽（OATP1B1）以及載脂蛋白E（ApoE）的基因多態性決定。

1. SLCOIB1基因多態性位點檢測

OATP1B1是一種重要的肝特異性轉運體，由SLCO1B1基因編碼。SLCO1B1基因突變引起編碼的OATP1B1活力減弱，表現為肝臟攝取藥物能力降低，引起他汀類藥物血藥濃度上升，增加橫紋肌溶解癥或肌病的發生風險。

因此，通過檢測SLCO1B1基因*1b及*5（388A>G、521T>C）位點，可評估他汀類藥物的毒性反應，為臨床合理、安全使用他汀提供科學依據，實現患者個體化用藥。

2. ApoE基因多態性檢測

ApoE在脂質代謝中發揮重要作用。編碼ApoE的基因有3個等位基因，分別為E2、E3和E4。其中E3型為野生型，占人類的78％，屬于常見基因型；E2型個體患冠心病的風險降低而易患黃斑變性及Ⅲ類高脂血癥；E4型個體增加老年癡呆癥、冠心病、腦梗死、視網膜色素變性等疾病風險。他汀類藥物對E4型的療效往往不佳，而對E2攜帶者的降脂作用最強。

因此，建議對正在或者考慮接受他汀降脂藥物治療的患者，進行SLCOIB1和ApoE基因多態性檢測，可以有效預估他汀的肌病發生情況及降脂治療的效果，為合理選擇他汀起始用量提供科學依據，提高他汀用藥的安全性。

本中心已開展了此項檢測，項目名稱為“他汀類SLCOIB1和ApoE基因多態性檢測”。我中心參加了國家衛生部臨床檢驗中心組織的辛伐他汀藥物轉運體基因（SLCOIB1）分型室間質量評價考核，并獲得了其室間質評合格證書，說明了該項目檢測流程的規范性、診斷報告的準確性和可靠性。該項目采血要求：EDTA抗凝管（紫色頭管）采集靜脈血2 ml。檢測方法：多重熒光定量PCR（PCR-熒光探針法）。報告時間：24小時內出結果。

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