甲狀腺癌與BRAF基因檢測

發布時間：2023-05-05 點擊數：

甲狀腺癌是世界上最常見的惡性腫瘤之一。在我國，甲狀腺癌的發病率位居所有惡性腫瘤的第7位，女性甲狀腺癌發病率位居女性所有惡性腫瘤的第4位，男性甲狀腺癌發病率位居男性所有惡性腫瘤的第12位。在常規健康體驗中，有很多人會被查出甲狀腺結節，“良性還是惡性？”是大家最關心的問題。目前，B超引導下穿刺涂片檢查是鑒別結節良惡性的主要手段。但受多種因素的影響，不少結節依靠穿刺涂片檢查仍無法定性。

BRAF為原癌基因，位于7q34染色體上，該基因的V600E（T1799A）點突變與多種腫瘤的發生有關，最常見于甲狀腺乳頭狀癌和皮膚黑色素瘤，也見于結直腸癌、卵巢癌、乳腺癌和肺癌。乳頭狀癌約占所有甲狀腺癌的85%以上。檢測BRAF V600E突變具有以下臨床意義：

1. 提高診斷準確率

甲狀腺結節的細針穿刺細胞學檢查（FNA）是當今評估甲狀腺結節最可靠的手段，具有創傷小，準確率高等優點；然而，仍有20-30%的甲狀腺結節無法通過FNA明確診斷。此類患者如果檢測到BRAF V600E基因突變，那么高度懷疑為甲狀腺癌。

2. 影響手術方案制定

確診為甲狀腺癌后，需要接受規范的治療。如果治療前就檢測到BRAF V600E突變，提示腫瘤侵襲性比較強，可能合并多個病灶，在手術方案的選擇上，傾向于更大范圍的手術方案。

3. 參與碘-131治療前評估

BRAF V600E基因突變已被納入病人復發危險度分層的考量范圍內，如：當1-4cm的局限于甲狀腺內的甲狀腺乳頭狀癌（PTC），同時伴BRAF V600E突變時，此類患者被納入中危組；PTC伴BRAF V600E基因與TERT基因同時突變時，被納入高危組。

核醫學科醫師將參考復發危險度分層信息，同時結合實時評估結果綜合判定是否需進行碘-131治療，及對碘-131治療的目標及獲益進行決策。

4. 影響預后

若甲狀腺癌術后檢測到BRAF V600E基因突變，提示該腫瘤相比于BRAF沒有突變的腫瘤具有更高的復發轉移率。這類患者需要適當縮短隨訪的間隔期。

因此，BRAF基因突變的檢測對甲狀腺癌的診斷、治療和判斷預后都有重要的意義。

現階段我院分子診斷中心開展了此項檢測，項目名稱為“BRAF基因突變檢測”，年均檢測千余例，特別是在甲狀腺乳頭狀癌的早期診斷方面，結果準確、可靠。我中心參加了國家衛生部臨床檢驗中心組織的BRAF基因突變室間質量評價考核，并獲得了其室間質評合格證書，說明了該項目檢測流程的規范性、診斷報告的準確性和可靠性。

另外，BRAF基因突變檢測還可用于診斷毛細胞白血病，指導惡性黑色素瘤的靶向治療，判斷結直腸癌等惡性腫瘤的預后等。

該新技術的開展，標志著我院病理診斷從形態學水平提升到分子水平，提高了病理診斷的綜合實力與競爭力，為臨床科室開展腫瘤靶向治療提供了科學依據，也為我院的科研工作提供了新的技術平臺。

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