血友病

發布時間：2022-05-10 點擊數：

【概述】

血友病（Hemophilia）是一組由于遺傳性凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷導致的激活凝血酶原酶的功能發生障礙所引起的出血性疾病。包括血友病A（hemophilia A，HA）或稱血友病甲、因子Ⅷ缺乏癥；血友病B（hemophilia B，HB）或稱血友病乙、因子Ⅸ缺乏癥。血友病發病率A型為4.5～10/10萬人口，B型為1.0～1.5/10萬人口，其中A:B為138:20（過去曾將因子Ⅸ缺乏癥成為丙型血友病）。

凝血因子Ⅷ、Ⅸ分別位于Xq28和Xq27，HA和HB同為性連鎖（伴性）隱性遺傳。血友病患者所生的女兒都是致病基因攜帶者，所生的兒子都是健康人。女性攜帶者所生的女兒50%是健康人，50%是致病基因攜帶者：所生的兒子50%是患者，50%是健康人。但是，也有46%～50%的患者無遺傳性家族史，可發現患者有基因缺陷，推測可能是母體在妊娠過程中胎兒自身基因突變所致。

血友病患者大多數自幼（2歲以內）即有出血傾向，持續終身。其臨床特點是：自發性或輕微外傷、小手術后（如拔牙、扁桃體摘除術）出血難止；出血常發生于負重的關節腔內（如膝、踝、肘、腕、骻、肩關節）和負重的肌群內（肱三頭肌、股四頭肌、腓腸肌、腰大肌）。患者皮膚瘀斑、黏膜出血（如紫癜、鼻出血、牙齦）也較常見，亦可發生內腔出血（血尿、黑便、咯血、顱內出血）。但反復的關節、肌肉和深部組織出血是血友病區別于其他出血性疾病的重要臨床表現。反復關節腔內出血常致關節腔纖維組織增生和粘連，造成關節畸形和殘疾。踝及膝關節最常受累。關節自發性或輕微損傷后積血可伴有紅、腫、痛、熱。

【實驗室檢查】

本病的血小板計數、出血時間、血塊收縮試驗和凝血酶原時間均正常，其主要的實驗室檢查有：

1.篩檢試驗

在內源凝血系統的篩選試驗中，硅化凝血時間法和活化凝血時間最敏感，可檢測出Ⅷ：C

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